O que é FIBROSE CÍSTICA?
Fibrose cística é quando nasce um
serzinho muito especial, temperado com bastante sal... Dando um sabor bem
especial. No seu gene, vem constando informações genéticas especiais, contendo
alelos a mais de fibra, fé, força e muita garra! Acredita-se também (ainda em
estudo), que esses seres têm genes específicos de beleza interna e externa,
assim como um QI , acima da média. Os religiosos insistem em dizer que
eles são anjos enviados a terra pra nos ensinar a sermos mais humanos, mais
valorosos. E eu tive o prazer de ser mãe de um anjo desses! Minha amada
Letícia!
Fibrose cística, ou mucoviscidose, é a mais comum das doenças genéticas.
Ela acomete meninos e meninas. Os genes são transmitidos pelo pai e pela mãe. É
uma herança recessiva, pois nenhum dos pais manifesta a doença, embora os dois
sejam portadores do gene defeituoso. Essa característica explica por que muitos
questionam a ocorrência da enfermidade na criança: “Mas como podemos ter um
filho com fibrose cística se nós não temos nada?”
O gene defeituoso responsável pela fibrose cística provoca uma alteração
delicada no transporte de íons nas membranas celulares ou nos tecidos que
revestem o organismo e compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que
produzem muco, suor, enzimas pancreáticas, por exemplo, substâncias que são
lançadas num órgão ou na cavidade abdominal para serem eliminadas. Na verdade,
do ponto de vista biológico, as secreções internas que deveriam ter um fluxo
harmônico tornam-se mais espessas e por isso causam uma série de problemas
diferentes.
Nas glândulas sudoríparas, a alteração no transporte iônico determina a perda
de sódio e de cloro e pode levar à desidratação. No trato respiratório e nos
seios da face, torna as secreções mais espessas, portanto difíceis de serem
eliminadas e mais suscetíveis a infecções.
No pâncreas, que é ao mesmo tempo uma glândula endócrina, porque produz
insulina (hormônio importante para o metabolismo do açúcar), e uma glândula
exócrina, pois lança lípases dentro do aparelho digestivo para facilitar a
digestão dos alimentos, as secreções mais espessas acabam entupindo os canais
pancreáticos que deveriam conduzi-las até o intestino.
Nas últimas décadas, o tratamento da fibrose cística evoluiu bastante.
Isso garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade.
Os quadros mais graves geralmente estão relacionados com o
comprometimento do aparelho digestivo. No passado, a doença era conhecida como
fibrose cística do pâncreas, porque a obstrução dos canais pancreáticos pelas
secreções viscosas pode ocorrer ainda no período intraútero. Nesse caso, o
pâncreas deixa de enviar as enzimas digestivas para o intestino e a criança tem
má absorção dos nutrientes. Ela se
alimenta bem, mas não ganha peso.
Outra consequência do comprometimento do pâncreas é o número maior de
evacuações. Além disso, as fezes são muito volumosas, com odor mais forte do
que o habitual e, muitas vezes, gordurosas.
Como a mãe de primeiro filho, em geral, não conhece o padrão normal de
evacuação de uma criança, isso pode passar despercebido. O que lhe chama mais a
atenção é o filho não ganhar peso apesar do apetite, às vezes, voraz.
A fibrose cística afeta também os pulmões. Essa é a área mais delicada da
doença, a que exige maior vigilância e cuidado. Tanto é assim que, apesar de
ser uma doença sistêmica, que acomete pâncreas, fígado e glândulas sudoríparas,
o médico central do tratamento é o pneumologista.
O pulmão desses pacientes produz um muco viscoso com tendência a ficar retido
nas vias aéreas e a ser invadido por bactérias específicas, como a Pseudomonas,
por exemplo. Os sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de
repetição e bronquite crônica, que não melhora com o tratamento convencional
indicado para a bronquite asmática.
Outra manifestação importante da fibrose cística é a presença de suor mais
salgado, fato que os pais costumam observar quando beijam a criança. Isso faz
com que, na época de calor, seja maior o risco de desidratação por causa da
perda de cloro e de sal.
Portanto, dificuldade em ganhar peso, doença pulmonar de difícil controle e
suor mais salgado são características importantes dessa doença.
Mas, porque a Letícia foi tão cedo? Isso se deve a
incompetência da pediatra da Letícia e a minha incompetência como mãe
de não ter percebido em tempo a negligência da pediatra e não ter trocado de
pediatra em tempo... Dois dias depois que a Letícia nasceu à pediatra constatou
que ela não havia feito coco. Então logo que meu médico me deu alta veio à
pediatra relatando o fato de que ela não havia feito coco e que ela teria que
fazer uma cirurgia para desobstruir o intestino. Senti-me muito mal, queria
levá-la para casa, mas, ela ficou... Então sem a presença
de um pediatra cirurgião foi realizada a cirurgia que foi constatada a
obstrução pelo íleo meconial a pediatra sem a mínima ética não me esclareceu as
possíveis causas do íleo meconial obstruído, então logo depois da cirurgia eu
fui procurar no Google e encontrei a Doença Fibrose Cística. Conversei com a
pediatra sobre a possível doença da Letícia e ela me disse: ”Eu já atendi
muitas crianças com Fibrose cística em Porto Alegre e a Letícia não tem as
características da Doença”. Então a Letícia passou cinco dias na incubadora
após a cirurgia e a “GRANDE PEDIATRA” não solicitou exames de sangue, para
diagnosticar uma possível anemia depois de uma cirurgia e disse-me que não era
para fazer logo o teste do pezinho para não judiar da Letícia, eu como sabia
que este teste poderia me dar uma resposta sobre a Doença fiz o teste e ao
contar a ela que tinha feito o teste ela disse-me que ela era muito pequena que
eu podia ter esperado mais um pouco...
– Os
recém-nascidos podem apresentar uma forma de obstrução intestinal chamada
ileomeconial, isto é, não eliminam mecônio (fezes mais escuras que a criança
elimina ainda no berçário) nas primeiras 24, 48 horas de vida.
Como na fibrose cística o mecônio é mais viscoso por causa das secreções
intestinais e pancreáticas alteradas, forma uma rolha que obstrui o
intestino. Muitas vezes, o tratamento clínico não dissolve esse tampão e é
necessário removê-lo cirurgicamente.
Por isso, o pediatra que trabalha em berçário
diante de uma criança com obstrução ileomeconial deve encaminhá-la para
diagnóstico complementar. O teste do pezinho que rotineiramente
é feito nas maternidades, em gotinhas de sangue coletadas no calcanhar do
recém-nascido, além das triagens habituais, presta-se também para a triagem da
fibrose cística. Na verdade, existe uma portaria do Ministério da Saúde que
prevê a inclusão desse exame no programa de triagem neonatal. No Paraná e em
Santa Catarina, ele já está sendo realizado e a tendência é que os outros
estados implantem também essa conduta oficialmente.
Então o teste deu positivo... Eu fiquei quase louca... O laboratório
telefonou para o pai da Letícia solicitando que refizesse o Teste... Comentei
com a pediatra e o que a pediatra "experiente em Fibrose Cística" me disse? “esse
teste deve estar errado, vamos esperar o 2º teste” Então veio o resultado do 2º
teste Positivo e ela continuou a dizer; ”Esse teste deve estar errado, ela não
tem as características da Fibrose Cística, pois o coco dela é mole e o coco das
crianças com Fibrose é como o coco do cavalo bolinhas bem duras!”
A conduta básica é nutrir bem o paciente. Hoje se sabe que paciente com fibrose cística bem nutrido pode atingir as curvas normais de peso e altura e ter uma evolução da doença mais benigna.Como nutrir bem esses pacientes é a pergunta que se impõe e o primeiro passo é indicar uma dieta rica em calorias. Décadas atrás se pensava que a ingestão de gordura deveria ser controlada para evitar a recorrência de diarréias. Só que gordura é o alimento mais energético que existe. Restringir seu consumo significa restringir o número de calorias e a dieta desses pacientes precisa ser muito calórica.
Segundo passo: introduzir a suplementação de enzimas pancreáticas, aquelas que são produzidas pelo pâncreas para auxiliar a digestão e têm o fluxo comprometido pela doença. No mercado, existem formulações dessas enzimas em cápsulas, cujas doses são ajustadas individualmente e devem ser tomadas antes de cada refeição (exceto antes de frutas e gelatina). Se a criança for pequena e não conseguir ingeri-las inteiras, a mãe deve abrir a cápsula e retirar os grânulos. Assim fica mais fácil tomar o remédio.
A reposição das enzimas diminui o número de evacuações diárias (passam de 4 ou 5 para uma ou duas por dia).
As fezes ficam mais consistentes e a criança começa a ganhar peso, o que é reflexo de que está bem nutrida.Como a Letícia não ganhava peso, nasceu com 2k 160gr e chegou a pesar 1k800gr
solicitei que a pediatra entendida na doença me desse uma vitamina para a
Letícia, solicitei que ela desse um complemento para o leite já que ela mamava
no peito e o meu leite poderia não ser forte e o que ela me disse: “O teu leite
é forte, como ela teve a obstrução intestinal ela não pode tomar outro tipo de
leite sem ser o materno, ela não engorda porque a mãe é magrinha,é pequena e
ela também vai ser assim”.
– O doente com fibrose cística pode e deve levar vida normal, apesar
de sua rotina ser mais trabalhosa, porque tem de tomar as enzimas pancreáticas,
fazer fisioterapia respiratória e, eventualmente, tomar um antibiótico em casa
ou no hospital. Mesmo assim, ele consegue estudar, viajar, fazer
esportes. Hoje, existem muitos adultos
com a doença que trabalham, cursam universidade, casam.
O que realmente se deseja com o tratamento é garantir-lhes a qualidade de vida. Não
adianta só querer que vivam muito. Queremos que vivam bem, com qualidade. Então na última consulta com a pediatra da Letícia me encaminhou ao Pneumologista para que ele me encaminhasse para fazer o
Teste do Suor que segundo ela seria nas cidades de Joinville e Florianópolis,
como eu tinha pressa para começar logo o tratamento da Letícia eu liguei para
marcar consulta com o pneumologista, mas, ele não tinha horários para logo,
então minha irmã Kátia e madrinha da Letícia se adiantou e marcou diretamente
em Florianópolis o Teste do Suor sem precisar passar por pneumologista, mas,
infelizmente a minha bebezinha salgadinha já estava muito debilitada, teve uma
parada cardiorrespiratória, foi reanimada e permaneceu oito dias na UTI, onde
através de exames, foi constatada uma desnutrição severa em virtude da falta de
suplementação da amamentação,da falta da ingestão de Ferro...
Culpo-me por não ter trocado de pediatra em tempo, de ter acreditado muito
na competência de uma pessoa que eu mal conhecia, mas, que outros a indicavam
como sendo “boa” e que custou a vida da minha filha! A Letícia podia estar
aqui! .Ela não volta mais... Talvez se a Pediatra conhecesse essa doença, como
dizia que conhecia ela estaria aqui... E eu iria cuidar dela mesmo com a
doença... Eu ia ensinar ela a viver cada dia como se fosse o último, a dar
valor pelas pequenas coisas eu ia mimar tanto ela, ia dar tudo o que ela
quisesse, para ela ser feliz, afinal não importa a quantidade de tempo que
passaríamos juntas, mas a qualidade, eu ia mostrar as coisas bonitas da
vida, ia levar ela no parquinho, ver o papai-noel e ia ensinar tantas coisas
para ela... Gostaria que a história da Letícia e sua vida não fossem em
vão, gostaria que essa doença fosse mais divulgada, não apenas entre pacientes
e familiares, mas, inclusive a médicos e profissionais da saúde, para que não
percamos mais crianças, pela incompetência, descaso e desconhecimento médico.
Hoje ouço alguns falarem bem da pediatra da Letícia, isso dói, mas, sei que a única
coisa que me resta fazer é alertar as pessoas sobre esta pediatra relatando a
história da Letícia, quem quiser ouvir, ouça!
ah se tivessem me alertado...
Trechos da entrevista com Fabíola Villac Adde médica pneumologista e trabalha no Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. http://drauziovarella.com.br/crianca-2/fibrose-cistica-2/
“Pobre criança cuja testa ao beijo é salgada Está enfeitiçada e logo
morrerá”
(folclore popular, citado por Welsh e Smith,1995)
