Hoje é dia mundial da Fibrose cística.
O que é FIBROSE CÍSTICA? Fibrose cística é quando nasce um
serzinho muito especial, temperado com bastante sal... Dando um sabor bem
especial. No seu gene, vem constando informações
genéticas especiais, contendo alelos a mais de fibra, fé, força e muita garra!
Acredita-se também (ainda em estudo), que esses seres têm genes específicos de
beleza interna e externa, assim como um QI , acima da média. Os
religiosos insistem em dizer que eles são anjos enviados a terra pra nos
ensinar a sermos mais humanos, mais valorosos. E eu tive o prazer de ser mãe de
um anjo desses!Minha amada Letícia!
Trechos da Entrevista tirada do endereço
eletrônico :(http://drauziovarella.com.br/crianca-2/fibrose-cistica-2/):
Fibrose cística
Fabíola
Villac Adde é médica pneumologista e trabalha no Instituto da Criança do
Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Fibrose cística, ou mucoviscidose, é a mais comum das doenças genéticas. Ela
acomete meninos e meninas. Os genes são transmitidos pelo pai e pela mãe. É uma
herança recessiva, pois nenhum dos pais manifesta a doença, embora os dois
sejam portadores do gene defeituoso. Essa característica explica por que muitos
questionam a ocorrência da enfermidade na criança: “Mas como podemos ter um
filho com fibrose cística se nós não temos nada?”
O gene defeituoso responsável pela fibrose cística provoca uma alteração
delicada no transporte de íons nas membranas celulares ou nos tecidos que
revestem o organismo e compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que
produzem muco, suor, enzimas pancreáticas, por exemplo, substâncias que são
lançadas num órgão ou na cavidade abdominal para serem eliminadas. Na verdade,
do ponto de vista biológico, as secreções internas que deveriam ter um fluxo
harmônico tornam-se mais espessas e por isso causam uma série de problemas
diferentes.
Nas glândulas sudoríparas, a alteração no transporte iônico determina a perda
de sódio e de cloro e pode levar à desidratação. No trato respiratório e nos
seios da face, torna as secreções mais espessas, portanto difíceis de serem
eliminadas e mais suscetíveis a infecções.
No pâncreas, que é ao mesmo tempo uma glândula endócrina, porque produz
insulina (hormônio importante para o metabolismo do açúcar), e uma glândula
exócrina, pois lança lípases dentro do aparelho digestivo para facilitar a
digestão dos alimentos, as secreções mais espessas acabam entupindo os canais
pancreáticos que deveriam conduzi-las até o intestino.
Nas últimas décadas, o tratamento da fibrose cística evoluiu bastante. Isso
garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade.
CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA
Drauzio – A fibrose cística é uma doença genética transmitida por
ambos os pais que não manifestam a enfermidade. Como eles reagem ao saber que
um filho tem essa doença?
Fabíola Villac Adde – Primeiro, a notícia gera muita
angústia, porque os pais são normais e geralmente não têm conhecimento de
outros casos da doença na família. Transmitirem um gene que torna a vida do
filho mais difícil provoca neles um certo sentimento de culpa.
Entretanto, é preciso dizer que por volta de 5% da população são portadores
assintomáticos do gene de fibrose cística. É uma frequência alta, já que uma em
cada vinte pessoas pode ter e transmitir esse gene. Portanto, mesmo sem
antecedentes da doença na família, se coincidir de pai e mãe serem portadores
do gene defeituoso, a possibilidade de nascer uma criança acometida pela
enfermidade é de 25% em cada gravidez.
Drauzio – A criança que herda um gene do pai e outro da mãe é
susceptível ao aparecimento de um conjunto de características próprias da
fibrose cística. Quando elas começam a manifestar-se?
Fabíola Villac Adde – Hoje se sabe que muitas mutações no
gene podem levar a esse defeito no transporte de íons. São mutações com
espectro da doença mais grave que se manifesta precocemente, ou mais leve que
pode manifestar-se só na vida adulta.
Os quadros mais graves geralmente estão relacionados com o comprometimento do
aparelho digestivo. No passado, a doença era conhecida como fibrose cística do
pâncreas, porque a obstrução dos canais pancreáticos pelas secreções viscosas
pode ocorrer ainda no período intraútero. Nesse caso, o pâncreas deixa de
enviar as enzimas digestivas para o intestino e a criança tem má absorção dos
nutrientes.
Ela se
alimenta bem, mas não ganha peso.
Outra consequência do comprometimento do pâncreas é o número maior de
evacuações. Além disso, as fezes são muito volumosas, com odor mais forte do
que o habitual e, muitas vezes, gordurosas.
Como a mãe de primeiro filho, em geral, não conhece o padrão normal de
evacuação de uma criança, isso pode passar despercebido. O que lhe chama mais a
atenção é o filho não ganhar peso apesar do apetite, às vezes, voraz.
A fibrose cística afeta também os pulmões. Essa é a área mais delicada da
doença, a que exige maior vigilância e cuidado. Tanto é assim que, apesar de
ser uma doença sistêmica, que acomete pâncreas, fígado e glândulas sudoríparas,
o médico central do tratamento é o pneumologista.
O pulmão desses pacientes produz um muco viscoso com tendência a ficar retido
nas vias aéreas e a ser invadido por bactérias específicas, como a Pseudomonas,
por exemplo. Os sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de
repetição e bronquite crônica, que não melhora com o tratamento convencional
indicado para a bronquite asmática.
Outra manifestação importante da fibrose cística é a presença de suor mais
salgado, fato que os pais costumam observar quando beijam a criança. Isso faz
com que, na época de calor, seja maior o risco de desidratação por causa da
perda de cloro e de sal.
Portanto, dificuldade em ganhar peso, doença pulmonar de difícil controle e
suor mais salgado são características importantes dessa doença.
Drauzio – Por que o suor fica mais salgado?
Fabíola Villac Adde – A glândula sudorípara é composta de
duas partes: uma que elimina suor e outra que o reabsorve. A alteração no
transporte iônico faz com que a reabsorção de cloro não seja adequada.
Consequentemente, níveis de cloro aumentados ajudam a reter sódio e água, o que
deixa o suor mais salgado. Esse sintoma é tão importante que o teste do suor é
utilizado para confirmação do diagnóstico, pois níveis de cloro maiores do que
60 indicam que a pessoa é portadora de fibrose cística.
Drauzio – Você disse que a fibrose cística é causada por defeito no
transporte de íons através das membranas das células de revestimento do corpo e
afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas que produzem suor.
Que outros comprometimentos podem ocorrer?
Fabíola Villac Adde – A fibrose cística também pode
acometer os ductos biliares, por onde é eliminada a bile, que se torna mais
viscosa por causa do transporte iônico defeituoso e fica retida no fígado. Isso
gera um processo inflamatório que pode evoluir para um grau leve ou bastante
grave, se o predomínio da doença for mais gastrintestinal do que respiratório.
Algumas pessoas podem estar pensando,mas, porque a Letícia foi tão cedo?è isso se deve a incompetência da pediatra da Letícia e a minha incompetência como mãe de não ter percebido em tempo a incompetência da pediatra e não ter trocado de pediatra em tempo...Dois dias depois que a Letícia nasceu à pediatra constatou que
ela não havia feito coco. Então logo que meu médico me deu alta veio à pediatra
relatando o fato de que ela não havia feito coco e que ela teria que fazer uma
cirurgia para desobstruir o intestino. Senti-me muito mal, queria levá-la para casa,
mas, ela ficou... As 3h da tarde do domingo sem a presença de um pediatra
cirurgião foi realizada a cirurgia que foi constatada a obstrução pelo íleo
meconial a pediatra sem a mínima ética não me esclareceu as possíveis causas do
íleo meconial obstruído, então logo depois da cirurgia eu fui procurar no
Google e encontrei a Doença Fibrose Cística. Conversei com a pediatra sobre a possível
doença da Letícia e ela me disse:”Eu já atendi muitas crianças com Fibrose
cística em Porto Alegre e a Letícia não tem as características da Doença”.Então
a Letícia passou 5 dias na incubadora após a cirurgia e a “GRANDE PEDIATRA” não
solicitou exames de sangue,para diagnosticar uma possível anemia depois de uma
cirurgia e disse-me que não era para fazer logo o teste do pezinho para não
judiar da Letícia,eu como sabia que este teste poderia me dar uma resposta
sobre a Doença fiz o teste e ao contar a ela que tinha feito o teste ela
disse-me que ela era muito pequena que eu podia ter esperado mais um pouco...
DIAGNÓSTICO
Drauzio – É possível fazer o diagnóstico de fibrose cística numa
criança recém-nascida?
Fabíola Villac Adde – Os recém-nascidos podem apresentar uma forma de obstrução intestinal
chamada ileomeconial, isto é, não eliminam mecônio (fezes mais escuras que a
criança elimina ainda no berçário) nas primeiras 24, 48 horas de vida.
Como na fibrose cística o mecônio é mais viscoso por causa das secreções
intestinais e pancreáticas alteradas, forma uma rolha que obstrui o intestino. Muitas
vezes, o tratamento clínico não dissolve esse tampão e é necessário removê-lo
cirurgicamente.
Por isso, o
pediatra que trabalha em berçário diante de uma criança com obstrução
ileomeconial deve encaminhá-la para diagnóstico complementar. O
teste do pezinho que rotineiramente é feito nas maternidades, em gotinhas de
sangue coletadas no calcanhar do recém-nascido, além das triagens habituais,
presta-se também para a triagem da fibrose cística. Na verdade, existe uma
portaria do Ministério da Saúde que prevê a inclusão desse exame no programa de
triagem neonatal. No Paraná e em Santa Catarina, ele já está sendo realizado e
a tendência é que os outros estados implantem também essa conduta oficialmente.
Então o teste deu
positivo... Eu fiquei quase louca... O laboratório telefonou para o pai da
Letícia solicitando que refizesse o Teste... Comentei com a pediatra e o que a
pediatra experiente em Fibrose Cística me disse? “esse teste deve estar errado,
vamos esperar o 2º teste” Então veio o resultado do 2º teste Positivo e ela
continuou a dizer; ”Esse teste deve estar errado, ela não tem as
características da Fibrose Cística, pois o coco dela é mole e o coco das
crianças com Fibrose é como o coco do cavalo bolinhas bem duras!” Então a
pediatra de consultório particular me encaminhou para um pneumologista!
Drauzio – O que é o teste do
pezinho?
Fabíola Villac Adde – É um teste de rotina para três
doenças congênitas, mas o material coletado no calcanhar do recém-nascido –
algumas gotas de sangue – serve também para diagnóstico de fibrose cística.
Quando o teste dá positivo, não quer dizer
que obrigatoriamente a criança tenha a doença (existem falsos positivos), mas é
um sinal de alerta para o pediatra pedir o teste do suor que é específico para
o diagnóstico dessa enfermidade. Para realizá-lo, a sudorese é estimulada
por uma substância chamada pilocarpina, por estímulo elétrico indolor, durante
cinco minutos. A seguir, o material é colhido num filtro de papel ou numa
pequena espiral de plástico e analisado a fim de determinar os níveis de cloro
e de sódio. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens,
associados a quadro clínico característico confirmam o diagnóstico de fibrose
cística.
Seguir a metodologia correta para o teste do suor é muito importante. Apesar
disso, alguns laboratórios fazem o teste do suor de maneira errada. Colocam o
braço, às vezes o bebê inteiro, dentro de um saco plástico, onde o suor é
contaminado e os resultados não são confiáveis, porque podem indicar
falso-positivos e falso-negativos.
TRATAMENTO
Como a Letícia
não ganhava peso, nasceu com 2k160gr e chegou a pesar 1k800gr solicitei que a
pediatra entendida na doença me desse uma vitamina para a Letícia, solicitei
que ela desse um complemento para o leite já que ela mamava no peito e o meu
leite poderia não ser forte e o que ela me disse: “O teu leite é forte, como ela
teve a obstrução intestinal ela não pode tomar outro tipo de leite sem ser o
materno, ela não engorda porque a mãe é magrinha,é pequena e ela também vai ser
assim”.
Drauzio – Como a fibrose cística é uma doença genética, o tratamento
ideal seria substituir o gene defeituoso por um gene competente. Enquanto isso
não é possível, feito o diagnóstico de fibrose cística numa criança de dois
anos, qual a conduta adotada?
Fabíola Villac Adde – A conduta básica
é nutrir bem o paciente. Hoje se sabe que paciente com fibrose cística bem
nutrido pode atingir as curvas normais de peso e altura e ter uma evolução da
doença mais benigna.
Como nutrir bem esses pacientes é a pergunta que se impõe e o primeiro
passo é indicar uma dieta rica em calorias. Décadas atrás se pensava que a
ingestão de gordura deveria ser controlada para evitar a recorrência de diarréias.
Só que gordura é o alimento mais energético que existe. Restringir seu consumo
significa restringir o número de calorias e a dieta desses pacientes precisa
ser muito calórica.
Segundo passo: introduzir a suplementação de enzimas pancreáticas, aquelas que
são produzidas pelo pâncreas para auxiliar a digestão e têm o fluxo
comprometido pela doença. No mercado, existem formulações dessas enzimas em
cápsulas, cujas doses são ajustadas individualmente e devem ser tomadas antes
de cada refeição (exceto antes de frutas e gelatina). Se a criança for pequena
e não conseguir ingeri-las inteiras, a mãe deve abrir a cápsula e retirar os
grânulos. Assim fica mais fácil tomar o remédio.
A reposição das enzimas diminui o número de evacuações diárias (passam de 4 ou
5 para uma ou duas por dia).
As fezes ficam mais consistentes e
a criança começa a ganhar peso, o que é reflexo de que está bem nutrida.
Então na última consulta com a pediatra da Letícia a Dra Luza
Panis a mesma me encaminhou ao Pneumologista para que ele me encaminhasse para
fazer o Teste do Suor que segundo ela seria nas cidades de Joinville e Florianópolis,
como eu tinha pressa para começar logo o tratamento da Letícia eu liguei para
marcar consulta com o pneumologista, mas, ele não tinha horários para logo, então
minha irmã Kátia e madrinha da Letícia se adiantou e marcou diretamente em
Florianópolis o Teste do Suor sem precisar passar por pneumologista, mas,
infelizmente a minha bebezinha salgadinha já estava muito debilitada, teve uma
parada cardiorrespiratória, foi reanimada e permaneceu oito dias na UTI, onde
através de exames,foi constatada uma desnutrição severa em virtude da falta de
suplementação da amamentação,da falta da ingestão de Ferro...
Drauzio – É possível carregar os genes da fibrose cística e levar
vida normal?
Fabíola Villac Adde – O doente com fibrose cística pode e
deve levar vida normal, apesar de sua rotina ser mais trabalhosa, porque tem de
tomar as enzimas pancreáticas, fazer fisioterapia respiratória e,
eventualmente, tomar um antibiótico em casa ou no hospital. Mesmo assim, ele
consegue estudar, viajar, fazer esportes.
Hoje, existem
muitos adultos com a doença que trabalham, cursam universidade, casam.
O que realmente se deseja com o tratamento é garantir-lhes a qualidade de vida.
Não adianta só querer que vivam muito. Queremos que vivam bem, com qualidade.
Me sinto muito culpada por não ter trocado de pediatra em tempo,
de ter acreditado muito na competência de uma pessoa que eu mal conhecia,mas,
que outros a indicavam como sendo “boa” e que custou a vida da minha filha!A
Letícia podia estar aqui! .Ela não volta mais...
Talvez se a Pediatra conhecesse essa doença, como dizia que conhecia ela
estaria aqui... E eu iria cuidar dela mesmo com a doença... Eu ia ensinar ela a
viver cada dia como se fosse o último, a dar valor pelas pequenas coisas eu ia
mimar tanto ela, ia dar tudo o que ela quisesse, para ela ser feliz, afinal não
importa a quantidade de tempo que passaríamos juntas, mas a qualidade, eu ia
mostrar as coisas bonitas da
vida, ia levar ela no parquinho, ver o papai-noel e ia ensinar tantas coisas
para ela... Gostaria que a história da Letícia e sua vida
não fossem em vão, gostaria que essa doença fosse mais divulgada, não apenas
entre pacientes e familiares, mas, inclusive a médicos e profissionais da saúde,
para que não percamos mais crianças, pela incompetência, descaso e desconhecimento
médico. Hoje ouço falarem bem da pediatra da Letícia, isso dói, mas, sei que a
única coisa que me resta fazer é alertar as pessoas sobre esta pediatra
relatando a história da Letícia, quem quiser ouvir, ouça, ah se tivessem me
alertado...
"Nem todo beijo de amor é doce!"
Beijo salgado pode ser FIBROSE CÍSTICA!
