Hoje é dia mundial da Fibrose cística.

Hoje é dia mundial da Fibrose cística.

O que é FIBROSE CÍSTICA? Fibrose cística é quando nasce um serzinho muito especial, temperado com bastante sal... Dando um sabor bem especial. No seu gene, vem constando informações genéticas especiais, contendo alelos a mais de fibra, fé, força e muita garra! Acredita-se também (ainda em estudo), que esses seres têm genes específicos de beleza interna e externa, assim como um QI , acima da média. Os religiosos insistem em dizer que eles são anjos enviados a terra pra nos ensinar a sermos mais humanos, mais valorosos. E eu tive o prazer de ser mãe de um anjo desses!Minha amada Letícia!

Trechos da Entrevista tirada do endereço eletrônico :(http://drauziovarella.com.br/crianca-2/fibrose-cistica-2/):

Fibrose cística

Fabíola Villac Adde é médica pneumologista e trabalha no Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Fibrose cística, ou mucoviscidose, é a mais comum das doenças genéticas. Ela acomete meninos e meninas. Os genes são transmitidos pelo pai e pela mãe. É uma herança recessiva, pois nenhum dos pais manifesta a doença, embora os dois sejam portadores do gene defeituoso. Essa característica explica por que muitos questionam a ocorrência da enfermidade na criança: “Mas como podemos ter um filho com fibrose cística se nós não temos nada?”
O gene defeituoso responsável pela fibrose cística provoca uma alteração delicada no transporte de íons nas membranas celulares ou nos tecidos que revestem o organismo e compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor, enzimas pancreáticas, por exemplo, substâncias que são lançadas num órgão ou na cavidade abdominal para serem eliminadas. Na verdade, do ponto de vista biológico, as secreções internas que deveriam ter um fluxo harmônico tornam-se mais espessas e por isso causam uma série de problemas diferentes.
Nas glândulas sudoríparas, a alteração no transporte iônico determina a perda de sódio e de cloro e pode levar à desidratação. No trato respiratório e nos seios da face, torna as secreções mais espessas, portanto difíceis de serem eliminadas e mais suscetíveis a infecções.
No pâncreas, que é ao mesmo tempo uma glândula endócrina, porque produz insulina (hormônio importante para o metabolismo do açúcar), e uma glândula exócrina, pois lança lípases dentro do aparelho digestivo para facilitar a digestão dos alimentos, as secreções mais espessas acabam entupindo os canais pancreáticos que deveriam conduzi-las até o intestino.

Nas últimas décadas, o tratamento da fibrose cística evoluiu bastante. Isso garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade.

CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA
Drauzio – A fibrose cística é uma doença genética transmitida por ambos os pais que não manifestam a enfermidade. Como eles reagem ao saber que um filho tem essa doença?
Fabíola Villac Adde – Primeiro, a notícia gera muita angústia, porque os pais são normais e geralmente não têm conhecimento de outros casos da doença na família. Transmitirem um gene que torna a vida do filho mais difícil provoca neles um certo sentimento de culpa.
Entretanto, é preciso dizer que por volta de 5% da população são portadores assintomáticos do gene de fibrose cística. É uma frequência alta, já que uma em cada vinte pessoas pode ter e transmitir esse gene. Portanto, mesmo sem antecedentes da doença na família, se coincidir de pai e mãe serem portadores do gene defeituoso, a possibilidade de nascer uma criança acometida pela enfermidade é de 25% em cada gravidez.
Drauzio – A criança que herda um gene do pai e outro da mãe é susceptível ao aparecimento de um conjunto de características próprias da fibrose cística. Quando elas começam a manifestar-se?
Fabíola Villac Adde – Hoje se sabe que muitas mutações no gene podem levar a esse defeito no transporte de íons. São mutações com espectro da doença mais grave que se manifesta precocemente, ou mais leve que pode manifestar-se só na vida adulta.
Os quadros mais graves geralmente estão relacionados com o comprometimento do aparelho digestivo. No passado, a doença era conhecida como fibrose cística do pâncreas, porque a obstrução dos canais pancreáticos pelas secreções viscosas pode ocorrer ainda no período intraútero. Nesse caso, o pâncreas deixa de enviar as enzimas digestivas para o intestino e a criança tem má absorção dos nutrientes. Ela se alimenta bem, mas não ganha peso.
Outra consequência do comprometimento do pâncreas é o número maior de evacuações. Além disso, as fezes são muito volumosas, com odor mais forte do que o habitual e, muitas vezes, gordurosas.
Como a mãe de primeiro filho, em geral, não conhece o padrão normal de evacuação de uma criança, isso pode passar despercebido. O que lhe chama mais a atenção é o filho não ganhar peso apesar do apetite, às vezes, voraz.
A fibrose cística afeta também os pulmões. Essa é a área mais delicada da doença, a que exige maior vigilância e cuidado. Tanto é assim que, apesar de ser uma doença sistêmica, que acomete pâncreas, fígado e glândulas sudoríparas, o médico central do tratamento é o pneumologista.
O pulmão desses pacientes produz um muco viscoso com tendência a ficar retido nas vias aéreas e a ser invadido por bactérias específicas, como a Pseudomonas, por exemplo. Os sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição e bronquite crônica, que não melhora com o tratamento convencional indicado para a bronquite asmática.
Outra manifestação importante da fibrose cística é a presença de suor mais salgado, fato que os pais costumam observar quando beijam a criança. Isso faz com que, na época de calor, seja maior o risco de desidratação por causa da perda de cloro e de sal.
Portanto, dificuldade em ganhar peso, doença pulmonar de difícil controle e suor mais salgado são características importantes dessa doença.
Drauzio – Por que o suor fica mais salgado?
Fabíola Villac Adde – A glândula sudorípara é composta de duas partes: uma que elimina suor e outra que o reabsorve. A alteração no transporte iônico faz com que a reabsorção de cloro não seja adequada. Consequentemente, níveis de cloro aumentados ajudam a reter sódio e água, o que deixa o suor mais salgado. Esse sintoma é tão importante que o teste do suor é utilizado para confirmação do diagnóstico, pois níveis de cloro maiores do que 60 indicam que a pessoa é portadora de fibrose cística.
Drauzio – Você disse que a fibrose cística é causada por defeito no transporte de íons através das membranas das células de revestimento do corpo e afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas que produzem suor. Que outros comprometimentos podem ocorrer?
Fabíola Villac Adde – A fibrose cística também pode acometer os ductos biliares, por onde é eliminada a bile, que se torna mais viscosa por causa do transporte iônico defeituoso e fica retida no fígado. Isso gera um processo inflamatório que pode evoluir para um grau leve ou bastante grave, se o predomínio da doença for mais gastrintestinal do que respiratório.

Algumas pessoas podem estar pensando,mas, porque a Letícia foi tão cedo?è isso se deve a incompetência da pediatra da Letícia e a minha incompetência como mãe de não ter percebido em tempo a incompetência da pediatra e não ter trocado de pediatra em tempo...Dois dias depois que a Letícia nasceu à pediatra constatou que ela não havia feito coco. Então logo que meu médico me deu alta veio à pediatra relatando o fato de que ela não havia feito coco e que ela teria que fazer uma cirurgia para desobstruir o intestino. Senti-me muito mal, queria levá-la para casa, mas, ela ficou... As 3h da tarde do domingo sem a presença de um pediatra cirurgião foi realizada a cirurgia que foi constatada a obstrução pelo íleo meconial a pediatra sem a mínima ética não me esclareceu as possíveis causas do íleo meconial obstruído, então logo depois da cirurgia eu fui procurar no Google e encontrei a Doença Fibrose Cística. Conversei com a pediatra sobre a possível doença da Letícia e ela me disse:”Eu já atendi muitas crianças com Fibrose cística em Porto Alegre e a Letícia não tem as características da Doença”.Então a Letícia passou 5 dias na incubadora após a cirurgia e a “GRANDE PEDIATRA” não solicitou exames de sangue,para diagnosticar uma possível anemia depois de uma cirurgia e disse-me que não era para fazer logo o teste do pezinho para não judiar da Letícia,eu como sabia que este teste poderia me dar uma resposta sobre a Doença fiz o teste e ao contar a ela que tinha feito o teste ela disse-me que ela era muito pequena que eu podia ter esperado mais um pouco...

DIAGNÓSTICO
Drauzio – É possível fazer o diagnóstico de fibrose cística numa criança recém-nascida?

Fabíola Villac Adde – Os recém-nascidos podem apresentar uma forma de obstrução intestinal chamada ileomeconial, isto é, não eliminam mecônio (fezes mais escuras que a criança elimina ainda no berçário) nas primeiras 24, 48 horas de vida.
Como na fibrose cística o mecônio é mais viscoso por causa das secreções intestinais e pancreáticas alteradas, forma uma rolha que obstrui o intestino. Muitas vezes, o tratamento clínico não dissolve esse tampão e é necessário removê-lo cirurgicamente.
Por isso, o pediatra que trabalha em berçário diante de uma criança com obstrução ileomeconial deve encaminhá-la para diagnóstico complementar. O teste do pezinho que rotineiramente é feito nas maternidades, em gotinhas de sangue coletadas no calcanhar do recém-nascido, além das triagens habituais, presta-se também para a triagem da fibrose cística. Na verdade, existe uma portaria do Ministério da Saúde que prevê a inclusão desse exame no programa de triagem neonatal. No Paraná e em Santa Catarina, ele já está sendo realizado e a tendência é que os outros estados implantem também essa conduta oficialmente.

Então o teste deu positivo... Eu fiquei quase louca... O laboratório telefonou para o pai da Letícia solicitando que refizesse o Teste... Comentei com a pediatra e o que a pediatra experiente em Fibrose Cística me disse? “esse teste deve estar errado, vamos esperar o 2º teste” Então veio o resultado do 2º teste Positivo e ela continuou a dizer; ”Esse teste deve estar errado, ela não tem as características da Fibrose Cística, pois o coco dela é mole e o coco das crianças com Fibrose é como o coco do cavalo bolinhas bem duras!” Então a pediatra de consultório particular me encaminhou para um pneumologista!

 Drauzio – O que é o teste do pezinho?
Fabíola Villac Adde – É um teste de rotina para três doenças congênitas, mas o material coletado no calcanhar do recém-nascido – algumas gotas de sangue – serve também para diagnóstico de fibrose cística. Quando o teste dá positivo, não quer dizer que obrigatoriamente a criança tenha a doença (existem falsos positivos), mas é um sinal de alerta para o pediatra pedir o teste do suor que é específico para o diagnóstico dessa enfermidade. Para realizá-lo, a sudorese é estimulada por uma substância chamada pilocarpina, por estímulo elétrico indolor, durante cinco minutos. A seguir, o material é colhido num filtro de papel ou numa pequena espiral de plástico e analisado a fim de determinar os níveis de cloro e de sódio. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico confirmam o diagnóstico de fibrose cística.
Seguir a metodologia correta para o teste do suor é muito importante. Apesar disso, alguns laboratórios fazem o teste do suor de maneira errada. Colocam o braço, às vezes o bebê inteiro, dentro de um saco plástico, onde o suor é contaminado e os resultados não são confiáveis, porque podem indicar falso-positivos e falso-negativos.
TRATAMENTO

Como a Letícia não ganhava peso, nasceu com 2k160gr e chegou a pesar 1k800gr solicitei que a pediatra entendida na doença me desse uma vitamina para a Letícia, solicitei que ela desse um complemento para o leite já que ela mamava no peito e o meu leite poderia não ser forte e o que ela me disse: “O teu leite é forte, como ela teve a obstrução intestinal ela não pode tomar outro tipo de leite sem ser o materno, ela não engorda porque a mãe é magrinha,é pequena e ela também vai ser assim”.

Drauzio – Como a fibrose cística é uma doença genética, o tratamento ideal seria substituir o gene defeituoso por um gene competente. Enquanto isso não é possível, feito o diagnóstico de fibrose cística numa criança de dois anos, qual a conduta adotada?
Fabíola Villac Adde – A conduta básica é nutrir bem o paciente. Hoje se sabe que paciente com fibrose cística bem nutrido pode atingir as curvas normais de peso e altura e ter uma evolução da doença mais benigna.
Como nutrir bem esses pacientes é a pergunta que se impõe e o primeiro passo é indicar uma dieta rica em calorias. Décadas atrás se pensava que a ingestão de gordura deveria ser controlada para evitar a recorrência de diarréias. Só que gordura é o alimento mais energético que existe. Restringir seu consumo significa restringir o número de calorias e a dieta desses pacientes precisa ser muito calórica.
Segundo passo: introduzir a suplementação de enzimas pancreáticas, aquelas que são produzidas pelo pâncreas para auxiliar a digestão e têm o fluxo comprometido pela doença. No mercado, existem formulações dessas enzimas em cápsulas, cujas doses são ajustadas individualmente e devem ser tomadas antes de cada refeição (exceto antes de frutas e gelatina). Se a criança for pequena e não conseguir ingeri-las inteiras, a mãe deve abrir a cápsula e retirar os grânulos. Assim fica mais fácil tomar o remédio.
A reposição das enzimas diminui o número de evacuações diárias (passam de 4 ou 5 para uma ou duas por dia).

 As fezes ficam mais consistentes e a criança começa a ganhar peso, o que é reflexo de que está bem nutrida.

Então na última consulta com a pediatra da Letícia a Dra Luza Panis a mesma me encaminhou ao Pneumologista para que ele me encaminhasse para fazer o Teste do Suor que segundo ela seria nas cidades de Joinville e Florianópolis, como eu tinha pressa para começar logo o tratamento da Letícia eu liguei para marcar consulta com o pneumologista, mas, ele não tinha horários para logo, então minha irmã Kátia e madrinha da Letícia se adiantou e marcou diretamente em Florianópolis o Teste do Suor sem precisar passar por pneumologista, mas, infelizmente a minha bebezinha salgadinha já estava muito debilitada, teve uma parada cardiorrespiratória, foi reanimada e permaneceu oito dias na UTI, onde através de exames,foi constatada uma desnutrição severa em virtude da falta de suplementação da amamentação,da falta da ingestão de Ferro...

Drauzio – É possível carregar os genes da fibrose cística e levar vida normal?
Fabíola Villac Adde – O doente com fibrose cística pode e deve levar vida normal, apesar de sua rotina ser mais trabalhosa, porque tem de tomar as enzimas pancreáticas, fazer fisioterapia respiratória e, eventualmente, tomar um antibiótico em casa ou no hospital. Mesmo assim, ele consegue estudar, viajar, fazer esportes. Hoje, existem muitos adultos com a doença que trabalham, cursam universidade, casam.
O que realmente se deseja com o tratamento é garantir-lhes a qualidade de vida. Não adianta só querer que vivam muito. Queremos que vivam bem, com qualidade.

Me sinto muito culpada por não ter trocado de pediatra em tempo, de ter acreditado muito na competência de uma pessoa que eu mal conhecia,mas, que outros a indicavam como sendo “boa” e que custou a vida da minha filha!A Letícia podia estar aqui! .Ela não volta mais... Talvez se a Pediatra conhecesse essa doença, como dizia que conhecia ela estaria aqui... E eu iria cuidar dela mesmo com a doença... Eu ia ensinar ela a viver cada dia como se fosse o último, a dar valor pelas pequenas coisas eu ia mimar tanto ela, ia dar tudo o que ela quisesse, para ela ser feliz, afinal não importa a quantidade de tempo que passaríamos juntas, mas a qualidade, eu ia mostrar as coisas bonitas da vida, ia levar ela no parquinho, ver o papai-noel e ia ensinar tantas coisas para ela... Gostaria que a história da Letícia e sua vida não fossem em vão, gostaria que essa doença fosse mais divulgada, não apenas entre pacientes e familiares, mas, inclusive a médicos e profissionais da saúde, para que não percamos mais crianças, pela incompetência, descaso e desconhecimento médico. Hoje ouço falarem bem da pediatra da Letícia, isso dói, mas, sei que a única coisa que me resta fazer é alertar as pessoas sobre esta pediatra relatando a história da Letícia, quem quiser ouvir, ouça, ah se tivessem me alertado...

"Nem todo beijo de amor é doce!"
Beijo salgado pode ser FIBROSE CÍSTICA!