A quase totalidade dos neonatos com íleo meconial apresenta fibrose
cística; inversamente, cerca de 15% dos pacientes com mucoviscidose apresentam
íleo meconial Fonte:( http://www.projetodiretrizes.org.br/4_volume/25-Obsintes.pdf)
Então ela tinha Fibrose Cística?A pediatra disse que era
necessário o teste do pezinho, a Letícia ficou na incubadora por Cinco dias eu
pedi para a pediatra se poderia chamar o laboratório para realizar o Teste do pezinho.
Ela disse que não tinha necessidade, poderíamos esperar ela ter alta... Mas a pediatra era tão querida (Diabo
disfarçada), eu acabei concordando com ela. Tanto é que na primeira consulta
disse a ela que tinha feito o Teste do Pezinho ela disse não precisava fazer já
poderia ter esperado... (Esperar o que, ela morrer? ela já estava com 10 dias).
A primeira manifestação da IP na FC é o íleo meconial (obstrução
do íleoterminal por um mecônio espesso), que aparece em 15-20% dos pacientes.
Porém, a maioria dos diagnósticos de
íleo meconial (90%) é causada pela FC. Portanto,
deve-se ressaltar a
importância de tratar todo paciente com íleo meconial como FC até prova em
contrário.
Os Principais sintomas da fibrose cística são o suor salgado,
tosse persistente, Infecções pulmonares freqüentes, Falta de ar, crescimento
e ganho de peso reduzido, fezes
gordurosas, entre outros.
A MUCOVISCIDOSE
PRECISA SER IDENTIFICADA o quando antes, pois caso contrário o portador morre antes de chegar à adolescência, já que a maioria vive
apenas até os 12 anos de idade. O teste do pezinho deve ser feito na primeira
semana de vida. http://www.genetika.com.br/midia/testepezinho.htm
A Letícia não crescia, não ganhava peso, a
pediatra particular, DRA. LUZA PANIS dizia que era normal, porque ela era prematura,
a Letícia fazia diarréia à pediatra dizia que era coco mole por causa do leite
materno eu pedia vitaminas ela dizia que não precisava porque ela só poderia
mamar leite materno.
Freqüentemente,
o primeiro sintoma de fibrose cística em uma criança que não apresenta íleo
meconial é pouco ganho de peso entre as primeiras 4 a 6 semanas de vida. A
produção inadequada das secreções pancreáticas, essenciais para a digestão de
gorduras e proteínas, leva a alterações da digestão em 85 a 90% dos bebês com
fibrose cística.
O
bebê tem, freqüentemente, evacuações volumosas, mal cheirosas e com alta
quantidade de gorduras e pode ter um abdômen protuso. O crescimento é lento, apesar de um apetite normal ou aumentado.
O
bebê pode ser magro e ter os
músculos frouxos. A absorção inadequada das vitaminas lipossolúveis - A, D, E e
K - pode causar cegueira noturna, raquitismo, anemia e sangramentos.
Em
20% das crianças não tratadas, a mucosa do intestino grosso protrai pelo ânus,
uma condição chamada de prolapso retal.
Bebês
alimentados com fórmula à base de proteína de soja ou com leite podem
desenvolver anemia e inchaço porque eles não absorvem proteínas suficientes. A
morte geralmente resulta de uma combinação de insuficiência respiratória e
insuficiência cardíaca, causadas pela doença pulmonar subjacente. http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?201
O leite materno é o
melhor alimento e mais completo para crianças nesta idade, mas como o paciente
com FC necessita de mais calorias, proteínas e gorduras que os pacientes
normais, é necessário suplementar a alimentação através de medicamentos
especiais como: fortificante do leite materno, caseinato de cálcio (caseical-
proteínas),
desde que a criança não
tenha alergia a este suplementos; Oligossac e/ou Dextrosol (calorias na forma
de açúcares); TCM e/ou gordura de côco (calorias na forma de gorduras).Fórmulas
infantis (quando só os suplementos não forem suficientes). http://www.apam-fc.org.br/manual.pdf
Assim a Letícia passou 47 dias em minha casa, aparentemente bem,
mas, sem se desenvolver... Pois a pediatra que dizia que já havia tratado
muitas crianças com Fibrose Cística, penso que não conhecia a doença, pois
chegava a me dizer que coco de criança com F.C é duro e não mole (kkkkk...).
Além de não conhecer a doença não queria que eu procurasse na NET sobre a doença,
cada vez que eu dizia a ela, ”mas, eu vi na internet...” Ela dizia para eu não
procurar na internet porque lá só tinha dados desatualizados. Quando na
consulta de 1 Mês mostrei o Teste do pezinho que
confirmava a Fibrose Cística a pediatra(demônio) disse que era necessário fazer
o teste do suor que era realizado em Florianópolis e Joinville( a Burra) não
sabia que era realizado somente em Florianópolis) e só este Teste que comprova
a doença,mas, ela disse que não acreditava que ela tinha a doença e invés de me
encaminhar para Florianópolis me encaminhou para um pneumologista!A minha irmã
Kátia foi atrás disso para mim,ligou para ACAM(Associação Catarinense de
Assistência ao Mucoviscidótico)
que a informaram
que não precisava de pneumologista e que o único lugar que fazia o Exame do
suor em SC era Florianópolis,assim ela marcou o Exame.
Mas, infelizmente o tempo da Letícia estava acabando,
se eu tivesse trocado de Pediatra... Fomos fazer o Exame, mas, enquanto
aguardávamos o tempo de reação do Suor, ela teve parada cardíaca, foi reanimada
e após sete dias a confirmação da Morte Cerebral. Nestes Sete dias foram
realizados exames diariamente na Letícia, onde foi detectada a desnutrição
gravíssima que pode ter levado a parada cardíaca. Não foi concluído o Teste de
Suor,mas foi realizado um Estudo Genético.Depois de dois meses tivemos acesso ao Exame
genético da Letícia, onde foi confirmado a Fibrose Cística com a mutação N1303K
Heterozigoto,então tivemos apenas este diagnóstico,mas que ao meu ver é inconclusivo...
Vale lembrar que já estão
descritas mais de 1000 mutações. Para confirmação diagnóstica é necessário o
encontro de duas mutações. A presença de apenas uma mutação não confirma o
diagnóstico, assim como a ausência, não exclui a possibilidade de FC. http://www.apam-fc.org.br/manual.pdf
A mutação N1303K foi identificada na dobra nucleotídeo segunda ligação do
gene da fibrose cística (FC) no ano passado..
Reunimos dados de laboratórios em toda a Europa e os Estados Unidos da América,
a fim de estimar sua freqüência e tentar caracterizar as manifestações clínicas
desta mutação.. N1303K, identificado em 216
dos quase 15.000 cromossomos FC testado, é responsável por 1,5% de todos os
cromossomos FC. A freqüência do alelo N1303K varia significativamente entre
países e grupos étnicos, sendo mais comum no sul do que no norte da Europa. Esta
variação é independente do alelo F508 deltaEle não foi encontrado no Reino
Unido da Ásia, Preto americano ou cromossomos australianos.. N1303K está associada com quatro diferentes
haplótipos de marcadores ligados para os marcadores polimórficos XV-2c, e KM.19
pMP6d-9. Dez doentes são homozigóticos para a mutação, enquanto que 106 de
transportar o restante um de 12 mutações conhecidas para FC no alelo CF outro.
Classificamos N1303K como uma mutação "grave" com respeito ao
pâncreas, mas pode encontrar nenhuma correlação entre a mutação, em qualquer
estado do homozigótica ou heterozigótica, e da gravidade da lesão pulmonar.
(tradução http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1380943)
Penso que a Letícia estaria
bem, se não estivesse desnutrida, se a pediatra estudasse sobre a doença, se me
tivesse deixado fazer o Teste do pezinho logo que ela nasceu assim à doença
teria sido descoberta e tratada em Tempo.
Gostaria que a história da
Letícia e sua vida não fosse em vão, gostaria que essa doença fosse mais
divulgada,não apenas entre pacientes,mas, inclusive a médicos e profissionais
da saúde,para que não percamos mais crianças,pela incompetência,descaso e
desconhecimento médico.
Conheci histórias e pessoas que perderam seus bens mais preciosos com essa doença,lindos anjos que hoje enfeitam e brincam no Céu:
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| Minha anjinha Letícia |
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| Alana |
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| Isadora |
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| Pamela |
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| Amanda |
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